В статті представлено результати дослідження поліморфізму генів репарації ДНК у шахтарів і працівників азбестоцементних заводів з професійно обумовленою бронхолегеневою патологією.

Мета роботи - вивчити розподіл частот генотипів генів XRCC1 (rs25487) і XRCC3 (rs861539) у працівників азбестоцементних заводів та шахтарів для виявлення маркерів ризику розвитку бронхолегеневої патології.

Матеріали та методи. В дослідження увійшли працівники азбестоцементних заводів і шахтарі. Методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначали генотипи генів репарації ДНК.

Результати дослідження. Встановлено, що генотип XRCC1*AA асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології в популяції працівників азбестоцементних заводів і шахтарів України. Встановлено протективну роль генотипу XRCC1*GA по відношенню до ризику розвитку захворювань бронхолегеневої системи у працівників азбестоцементних заводів України.

молекулярно-генетичні маркери, XRCC1, XRCC3, бронхолегенева патологія

1. Профессиональные заболевания органов дыхания (Национальное руководство) / под ред. Н.Ф. Измерова, А.Г. Чучалина. Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 119-148.

2. Кузьмина Л.П. Биохимические и генетические показатели индивидуальной чувствительности к профессиональным вредностям. Профессиональный риск для здоровья работников (руководство) / под ред. Н.Ф. Измерова, Э.Н. Дeнисова. Москва : Тровант, 2003. С. 329-334.

3. Hao B., Miao X., Li Y., Zhang X., Sun T. et al. A novel T–77C polymorphism in DNA repair gene XRCC1 contributes to diminished promoter activity and increased risk of non-small cell lung cancer. Oncogene. 2006. Vol. 25. P. 3613–3620. https://doi.org/10.1038/sj.onc.1209355

4. Kubota Y., Nash R.A., Klungland A., Schär P., Barnes D.E., Lindahl T. Resconstitution of DNA base excision repair with purified human proteins: Interaction between DNA polymerase beta and the XRCC1 protein. EMBO J. 1996. Vol. 15. P. 6662–6670. https://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1996.tb01056.x

5. Kuschel B., Auranen A., McBride S., Novik K.L., Antoniou A. et al. Variants in double-strand break repair genes and breast cancer susceptibility. Hum Mol Genet. 2002. №11. Р. 1399–1440. https://doi.org/10.1093/hmg/11.12.1399

6. Pavanello S. Clonfero E. G Ital Med Lav Ergon. 2004. Vol. 26 (4). P. 311-321 (in Italian).

7. Rodriguez S., Gaunt T.R., Day I. N.M. Hardy-Weinberg Equilibrium Testing of Ascertainment for Mendelian Randomization Studies. American Journal of Biological Epidemiology. 2009. Vol. 169 (4). P. 505–514. DOI 10.1093/aje/kwn359. https://doi.org/10.1093/aje/kwn359

8. Shin A., Lee K.M., Ahn B., Park C.G., Noh S.K. et al. Genotype-phenotype relationship between DNA repair gene genetic polymorphisms and DNA repair capacity. Asian Pac J Cancer Prev. 2008. № 9. Р. 501–505.

9. Tebbs R.S., Zhao Y., Tucker J.D., Scheerer J.B., Siciliano M.J. et al. Correction of chromosomal instability and sensitivity to diverse mutagens by a cloned cDNA of the XRCC3 DNA repair gene. Proc Natl Acad Sci USA. 1995. Vol. 92. P. 6354–6358. https://doi.org/10.1073/pnas.92.14.6354

10. Thacker J., Zdzienicka M.Z. The XRCC genes: expanding roles in DNA double-strand break repair. DNARepair (Amst.). 2004. № 3. Р.1081–1090. https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2004.04.012

11. Wang Y., Yang H., Li H., Li L., Wang H. et al. Association between X-ray repair cross complementing group 1 codon 399 and 194 polymorphisms and lung cancer risk: a meta-analysis. Cancer Lett. 2009. Vol. 285. P.134–140. https://doi.org/10.1016/j.canlet.2009.05.005

12. Zienolddiny S., Campa D., Lind H. et al. Polymorphisms of DNA repair genes and risk of non-small cell lung cancer. Carcinogenesis. 2006. Vol. 27. № 3. P. 560–567.