Довкілля та здоров'я | ISSN: 2077-7477 eISSN: 2077-7485 |
Номер: 3 (88) - Вересень, 2018 - Сторінки: 4-7
Пошук генетичних маркерів розвитку бронхолегеневої патології – вивчення поліморфізму MLH1 (rs1799977) репарації «невідповідностей» ДНК
Андрущенко Т.А.1, Гончаров С.В.2, Досенко В.Є.2
1 1Державна установа «Інститут медицини праці ім. Ю.І. Кундієва Національної академії медичних наук України» 2 2Інститут фізіології імені О.О. Богомольця НАН України
РЕФЕРАТ:
У статті представлено результати дослідження поліморфізму гена MLH1 (rs1799977) у шахтарів і працівників азбестоцементних заводів з професійно зумовленою бронхолегеневою патологією. Мета роботи – вивчити розподіл частот генотипів гена MLH1 (rs1799977) у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості для виявлення маркерів ризику розвитку бронхолегеневої патології. Матеріали та методи. У 90 осіб хворих на бронхолегеневу патологію і 124 осіб, що працюють у тих самих умовах, але без захворювань дихальної системи, методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначено поліморфізм генаMLH1 (rs1799977) «невідповідностей» репарації ДНК. Результати. Отримані результати вказують про значення поліморфізму MLH1 (rs1799977) у формуванні бронхолегеневої патології у певних професійних груп. Встановлено, що генотип MLH1•А/G асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, а генотипMLH1•А/А сприяє резистентності до розвитку зазначених захворювань. Висновки. Встановлено генотип асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, це гетерозиготи MLH1•А/G(Р≤0,002, χ²=9,00; OR=2,32; 95%CI: 1,29-4,21). Також визначено генотип, який, можливо, сприяє резистентності до розвитку зазначених захворювань: домінантні гомозиготи MLH1•А/А (Р≤0,003, χ²=8,73; OR=0,43; 95%CI: 0,24-0,79).
КЛЮЧОВІ СЛОВА:
SNP, MLH1, бронхолегенева патологія.
ЛІТЕРАТУРА:
1. Измеров Н.Ф. Профессиональные заболевания органов дыхания (Национальное руководство). Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 119-48.
2. Андрущенко Т.А., Басанець А.В. Порушення системи репарації ДНК у шахтарів, індуковані дією професійних факторів. Український журнал з проблем медицини праці. 2015. № 4(45). С. 69-78.
3. Vilenchik M.M., Knudson A.G. Inverse radiation dose-rate effects on somatic and germ-line mutations and DNA damage rates. Proc Natl Acad Sci USA. 2000. Vol. 97, №10. P. 5381-5386. https://doi.org/10.1073/pnas.090099497
4. Kuschel B., Auranen A., McBride S., Novik K.L., Antoniou A. Variants in double-strand break repair genes and breast cancer susceptibility. Hum Mol Genet. 2002. № 11. Р. 1399–1440. https://doi.org/10.1093/hmg/11.12.1399
5. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 2004. 253 с.
6. Lanza G., Gafa R., Maestri I., Santini A., Matteuzzi M., Cavazzini L. Immunohistochemical pattern of MLH1/MSH2 expression is related to clinical and pathological features in colorectal adenocarcinomas with microsatellite instability. Mol Pathol. 2002. Vol. 15(7). P. 741-749.
7. Suter C.M., Martin D.L., Ward R.L. Germline epimutation of MLH1 in individuals with multiple cancers. Nat Genet. 2004. Vol. 36. P. 497-501.
|