Мета роботи: оцінка результатів скринінгу спадкової патології серед новонароджених в Україні.
Матеріали і методи дослідження. Матеріалами слугували дані офіційної статистики МОЗ України, застосовано системний підхід та аналітичні методи: епідеміологічні, ймовірнісно-статистичні. До аналізу було залучено дані офіційної статистики скринінгу новонароджених на ВВР за 2010-2022 роки.
Результати. Генетичний скринінг є ефективним інструментом виявлення вроджених порушень обміну речовин. Зменшення частоти народження дітей з вродженою і спадковою патологією можливе за умов дії державних програм, спрямованих на зниження впливу факторів ризику, що викликають вроджені аномалії, а також заходів профілактики їх появи. В Україні масовий скринінг новонароджених почали провадити 1992 року лише на ФКУ. Обстеження на ВГ були вибірковими (за показниками – наявність відповідного анамнезу) і стали масовими 2006 року. Від 2022 року провадяться обстеження на 21 рідкісне захворювання.
Висновки. За період від 2010 до 2022 року було протестовано 67,4% новонароджених на муковісцидоз, 86,3% - на вроджений гіпотиреоз, 90,7% - на фенілкетонурію. Повне охоплення скринінгом прогнозовано виявило би ще близько 335 дітей з вказаними діагнозами. Вагомою умовою підвищення ефективності державних програм неонатального скринінгу є широке поінформування лікарів первинної ланки та майбутніх батьків про можливості профілактики орфанних захворювань.

скринінг, вроджена хвороба, профілактика

1. World Health Organization (WHO). Congenital anomalies. URL: https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies#tab=tab_2

2. Shoraka HR, Haghdoost AA, Baneshi MR, Bagherinezhad Z, Zolala F. Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis. Clinical and Experimental Pediatrics. 2020 Feb 15; 63(2):34-43. DOI: https://doi.org/10.3345/kjp.2019.00465

3. Guthrie R. Screening for ‘inborn errors of metabolism’ in the newborn infant - a multiple test program. Birth Defects Original Article Series IV. 1962:92-8.

4. Ethical, legal and social aspects of genetic testing research, development and clinical applications. Luxembourg: European Commission; 2004. 96 p. KI-NA-21123-EN-C.

5. International declaration on human genetic data. Paris: UNESCO International Bioethics Committee; 2003. 12 p.

6. Pass K, Green NS, Lorey F, Sherwin J, Comeau AM. Pilot programs in newborn screening. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2006; 12(4):293-300. https://doi.org/10.1002/mrdd.20122

7. Rozshyrenyi neonatalnyi skryninh: za rik provedeno ponad 140 tys. obstezhen [Extended neonatal screening: more than 140,000 examinations were conducted during the year]. Ukrainskyi Medychnyi Chasopys. 18.10.2023. Ukrainian. URL: https://umj.com.ua/uk/novyna-247400-rozshirenij-neonatalnij-skrining-za-rik-provedeno-ponad-140-tis-obstezhen

8. Levine D, Stephan D, Szabat K. Statistics for managers using Microsoft excel, global edition: statistics for managers using Microsoft excel. Pearson Education, Limited; 2021. 750 p.

9. Kaptein M, Heuvel EV. Statistics for Data Scientists: an introduction to probability, statistics, and data analysis. Springer; 2020. 321 p.