 |
| Довкілля та здоров'я | ISSN: 2077-7477 eISSN: 2077-7485 |
Номер: 2 (87) - Червень, 2018 - Сторінки: 4-9
Спадкова патологія людини і геномна нестабільність
Педан Л.Р.1, Гончарова Р.Й.2, Качко Г.О.1, Омельченко Е.М.1, Тимченко О.І.1, Поканєвич Т.М.3, Попович Л.В.4
1 ДУ "Інститут громадського здоров'я ім. О.М. Марзєєва НАМНУ"
2 Інститут генетики і цитології Національної академії наук Білорусі
3 КЗ КОР «Київський обласний центр охорони здоров’я матері та дитини»
4 Житомирський обласний діагностичний центр
УДК: 575.22 (616)
АНОТАЦІЯ:
Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання.
Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр.
Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру).
Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристик.
КЛЮЧОВІ СЛОВА:
спадкова патологія, хромосомна нестабільність, вроджені вади розвитку у новонароджених.
ЛІТЕРАТУРА:
1. Савина Н., Гончарова Р., Кужир Т., Никитченко Н. Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека / под общ. ред. Р. И. Гончаровой. Минск : Беларуская навука, 2015. 282 с.
2. Гаврилюк Ю.Й., Созанський О.О., Акопян Г.Р., Лозинська М.Р., Сєднева І.А., Глинка П.А., Яворівська О.М., Грицюк І.І. Генетичний моніторинг в аспекті Чорнобильської катастрофи. Цитология и генетика. 1992. Т. 26, № 4. С. 15-20.
3. Политыко А. Д. [и др.] Метод цитогенетической диагностики анемии Фанкони: Инструкция по применению / ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя». Современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний. 2008. Вып. 9, Т. 2. С. 79-97.
4. Knoch J., Kamenisch Y., Kubisch C., Berneburg M. Rare hereditary diseases with defects in DNA-repair. Eur. J. Dermatol. 2012. Vol. 22, N 4. P. 443-455.
5. Белев Н. Ф. Роль генетических факторов в этиопатогенезе рака толстой кишки. Материалы ІІІ съезда онкологов и радиологов СНГ. Минск, 2004. Ч. 1. С. 64-68.
6. Мельнов С. Б. Молекулярно-генетические и фенотипические эффекты антропогенных мутагенных воздействий у человека: автореф. дис. …доктора биол. наук. Минск, 2004. 45 с.
7. Рябченко Н. Н. Радиационно индуцированная нестабильность генома человека. Проблеми радіаційної медицини та радіобіології. К., 2014. Вип. 19. С. 48-58.
8. Воробцова И. Е., Воробьева М.В., Корытова Л.И., Шуст В.Ф. Исследование цитогенетической реакции лимфоцитов на облучение in vitro у детей, рожденных пациентами после противоопухолевой лучевой и химиотерапии. Цитология. 1995б. Т. 37, № 5-6. С. 449-457.
9. Педан Л.Р., Пілінська М.А. Результати дослідження радіаційно індукованого in vitro цитогенетичного ефекту у ліквідаторів Чорнобильської аварії, які перехворіли на гостру променеву хворобу. Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології : зб. наук. праць. Київ-Луганськ-Харків, 2004. Вип. 1 (54). С. 31-38.
10. Kachko G.J., Omelchenko E.M., Pedan L.R., Polka O.O. Characteristics of congenital pathology with inherited and multifactorial nature in children of Kyiv region. Deutscher Wissenschaftsherold (German Science Herald). 2017. № 2. P. 41-43.
|
