На головну   -   Редакція   -   Авторам   -   Архів номерів   -   Контакти   -   Індексація журналу UA   EN


Останній випуск

№ 2 (86), 2018


Підтримка

Видання журналу частково підтримується грантом
Американського національного інституту здоров'я
Міжнародного центру Фогаті
та Іллінойським університетом у Чикаго

Журнал

ISSN 2077-7477 (Print)
ISSN 2077-7485 (Online)

Науковий журнал з проблем медичної екології, гігієни, охорони здоров'я та екологічної безпеки

Засновник:
Державна установа "Інститут громадського здоров'я ім. О.М.Марзєєва Національної академії медичних наук України"

ДОВКІЛЛЯ ТА ЗДОРОВ'Я (Environment & Health)ISSN: 2077-7477 eISSN: 2077-7485
Номер: 2 (86) Рік 2018 Сторінки: 4
СПАДКОВА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ І ГЕНОМНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ
Human hereditary pathology and genomic instability
ПЕДАН Л.Р., ГОНЧАРОВА Р.Й., КАЧКО Г.О., ОМЕЛЬЧЕНКО Е.М., ТИМЧЕНКО О.І., ПОКАНЕВИЧ Т.М., ПОПОВИЧ Л.В.
PEDAN L.R., HONCHAROVA R.I., KACHKO H.O., OMELCHENKO E.M., TYMCHENKO O.I., POKANEVYCH T.M., POPOVYCH L.V.

КЛЮЧОВІ СЛОВА:
наследственная патология, хромосомная нестабильность, врожденные пороки развития у новорожденных., hereditary pathology, chromosomal instability, congenital malformations in the newborns.

АНОТАЦІЯ:
Цель: оценка значения хромосомной неста-бильности как фактора, вызывающего врожден-ные и наследственные заболевания.Материалы и методы. Проанализировано160295 случаев (данные статистической отчет-ности МЗ Украины, ф. 49 ”Отчет медико-генети-ческого центра (консультации, кабинета)” в2000-2015 годах; 2090 случаев (данные монито-ринга, проводившегося в Киевской области)в 1999-2003 и 2009-2015 годах; 6899 случаев(данные медико-генетического отделенияобластного диагностического центрав Житомирской области) в 1998-2015 годах.Результаты. В Украине из года в год диагности-руются множественные врожденные пороки раз-вития, которые в действительности скрываютнедиагностированные синдромы, такие как син-дром Ниймеген, Луи-Бар и многие другие.Зачастую случаи синдромов хромосомной неста-бильности являются одиночными, а структура мно-жественных врожденных пороков развития на всейтерритории Украины в 2000-2015 годах находи-лась в диапазоне 3,5-4,6% (по данным Ф. 49 МЗУкраины), в Киевской области – до 7% в 1999-2003и 2009-2015 гг. (по данным генетического монито-ринга), в Житомирской области – до 17% в 1998-2015 гг. (по данным медико-генетического отделе-ния областного диагностического центра).Вывод. В ходе проведенных исследований под-тверждено, что возможным отдаленным эффек-том воздействия радиационного облученияможет быть хромосомная нестабильность, чтобыло ранее установлено в ходе натурных и экс-периментальных исследований. К наследствен-ным заболеваниям, объединенным в группусиндромов хромосомной нестабильности, отно-сятся анемия Фанкони, атаксия-телеангиэкта-зия, синдромы Блума, Ниймеген, Коккейна,Вернера и пигментная ксеродерма. Учитываянизкий уровень наследственных заболеваний,объединенных в группу СХН, исследованиеотдаленных эффектов хромосомной нестабиль-ности требует дальнейшего углубления анализас укрупнением временных или пространствен-ных характеристик.
OBJICTIVE:
Objective. We estimated the value of chromosomalinstability as a factor that caused the congenital orhereditary diseases.Materials and methods. We analyzed160295cases (statistical data of the Ministry of Public Healthof Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center(consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases(monitoring data, performed in Kyiv region) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring dataof medico-genetic department of the diagnosticcenter of Zhytomyr region) in 1998 -2015.Results. In Ukraine, the multiple congenital malformationsare diagnosed from year to year whichreally hide undiagnosed syndromes, such as theNijmegen, Louis Bar syndromes and many others.In general, the cases of chromosomal instabilitysyndromes were single, and the structure of multiplecongenital malformations at the whole territoryof Ukraine was in the range of 3.5-4.6% (accordingto the data of F. 49 Ministry of Public Health ofUkraine) in 2000-2015, in Kyiv region – up to 7%(according to the data of genetic monitoring)in1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr region –up to 17% (according to the data of medicogeneticdepartment of the diagnostic center inZhytomyr region) in 1998-2015.Conclusions. In the course of the research, it wasconfirmed that the chromosomal instability may havebeen a possible remote effect of radiation exposurewhich had been previously established in the fieldand experimental studies. The Fanconi anemia, ataxiatelangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromesand pigmented xeroderma, as well as theWerner's syndrome, fall in the hereditary diseasesunited in to a group of the syndrome of chromosomalinstability (SCI). Taking into account a low levelof hereditary diseases, united into the SCI group, theresearch of the remote effects of chromosomalinstability require the further deepening of the analysiswith the consolidation of temporal and spatialcharacteristics.
Розроблено: ІГЗ НАМНУ © Довкілля та здоров'я, 2006-2018. Усі права захищені.
Використання текстових та графічних матеріалів сайту дозволяється лише з письмового дозволу редакції.