Неонатальний скринінг в Україні: розвиток, ефективність, перспективи

Е.М. Омельченко; О.О. Полька; Л.А. Карамзіна; С.С. Карташова

doi:10.32402/dovkil2024.02.010

Автор(и)

Е.М. Омельченко ДУ "Інститут громадського здоров'я ім. О.М. Марзєєва НАМНУ", Київ Автор
О.О. Полька ДУ "Інститут громадського здоров'я ім. О.М. Марзєєва НАМНУ", Київ Автор
Л.А. Карамзіна ДУ "Інститут громадського здоров'я ім. О.М. Марзєєва НАМНУ", Київ Автор
С.С. Карташова Київський державний торговельно-економічний університет, Київ, Україна Автор

DOI:

https://doi.org/10.32402/dovkil2024.02.010

Ключові слова:

скринінг, вроджена хвороба, профілактика

Анотація

Мета роботи: оцінка результатів скринінгу спадкової патології серед новонароджених в Україні. Матеріали і методи дослідження. Матеріалами слугували дані офіційної статистики МОЗ України, застосовано системний підхід та аналітичні методи: епідеміологічні, ймовірнісно-статистичні. До аналізу було залучено дані офіційної статистики скринінгу новонароджених на ВВР за 2010-2022 роки. Результати. Генетичний скринінг є ефективним інструментом виявлення вроджених порушень обміну речовин. Зменшення частоти народження дітей з вродженою і спадковою патологією можливе за умов дії державних програм, спрямованих на зниження впливу факторів ризику, що викликають вроджені аномалії, а також заходів профілактики їх появи. В Україні масовий скринінг новонароджених почали провадити 1992 року лише на ФКУ. Обстеження на ВГ були вибірковими (за показниками – наявність відповідного анамнезу) і стали масовими 2006 року. Від 2022 року провадяться обстеження на 21 рідкісне захворювання. Висновки. За період від 2010 до 2022 року було протестовано 67,4% новонароджених на муковісцидоз, 86,3% - на вроджений гіпотиреоз, 90,7% - на фенілкетонурію. Повне охоплення скринінгом прогнозовано виявило би ще близько 335 дітей з вказаними діагнозами. Вагомою умовою підвищення ефективності державних програм неонатального скринінгу є широке поінформування лікарів первинної ланки та майбутніх батьків про можливості профілактики орфанних захворювань.

Завантажити

Дані для завантаження поки недоступні.

Посилання

1. World Health Organization (WHO). Congenital anomalies. URL: https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies#tab=tab_2

2. Shoraka HR, Haghdoost AA, Baneshi MR, Bagherinezhad Z, Zolala F. Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis. Clinical and Experimental Pediatrics. 2020 Feb 15; 63(2):34-43. DOI: https://doi.org/10.3345/kjp.2019.00465

3. Guthrie R. Screening for ‘inborn errors of metabolism’ in the newborn infant - a multiple test program. Birth Defects Original Article Series IV. 1962:92-8.

4. Ethical, legal and social aspects of genetic testing research, development and clinical applications. Luxembourg: European Commission; 2004. 96 p. KI-NA-21123-EN-C.

5. International declaration on human genetic data. Paris: UNESCO International Bioethics Committee; 2003. 12 p.

6. Pass K, Green NS, Lorey F, Sherwin J, Comeau AM. Pilot programs in newborn screening. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2006; 12(4):293-300. https://doi.org/10.1002/mrdd.20122

7. Rozshyrenyi neonatalnyi skryninh: za rik provedeno ponad 140 tys. obstezhen [Extended neonatal screening: more than 140,000 examinations were conducted during the year]. Ukrainskyi Medychnyi Chasopys. 18.10.2023. Ukrainian. URL: https://umj.com.ua/uk/novyna-247400-rozshirenij-neonatalnij-skrining-za-rik-provedeno-ponad-140-tis-obstezhen

8. Levine D, Stephan D, Szabat K. Statistics for managers using Microsoft excel, global edition: statistics for managers using Microsoft excel. Pearson Education, Limited; 2021. 750 p.

9. Kaptein M, Heuvel EV. Statistics for Data Scientists: an introduction to probability, statistics, and data analysis. Springer; 2020. 321 p.