Пошук генетичних маркерів розвитку бронхолегеневої патології – вивчення поліморфізму MLH1 (rs1799977) репарації «невідповідностей» ДНК

Т.А. Андрущенко; С.В. Гончаров; В.Є. Досенко

doi:10.32402/dovkil2018.03.004

Автор(и)

Т.А. Андрущенко 1Державна установа «Інститут медицини праці ім. Ю.І. Кундієва Національної академії медичних наук України» Автор
С.В. Гончаров 2Інститут фізіології імені О.О. Богомольця НАН України Автор
В.Є. Досенко 2Інститут фізіології імені О.О. Богомольця НАН України Автор

DOI:

https://doi.org/10.32402/dovkil2018.03.004

Ключові слова:

SNP, MLH1, бронхолегенева патологія

Анотація

У статті представлено результати дослідження поліморфізму гена MLH1 (rs1799977) у шахтарів і працівників азбестоцементних заводів з професійно зумовленою бронхолегеневою патологією. Мета роботи – вивчити розподіл частот генотипів гена MLH1 (rs1799977) у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості для виявлення маркерів ризику розвитку бронхолегеневої патології. Матеріали та методи. У 90 осіб хворих на бронхолегеневу патологію і 124 осіб, що працюють у тих самих умовах, але без захворювань дихальної системи, методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначено поліморфізм генаMLH1 (rs1799977) «невідповідностей» репарації ДНК. Результати. Отримані результати вказують про значення поліморфізму MLH1 (rs1799977) у формуванні бронхолегеневої патології у певних професійних груп. Встановлено, що генотип MLH1•А/G асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, а генотипMLH1•А/А сприяє резистентності до розвитку зазначених захворювань. Висновки. Встановлено генотип асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, це гетерозиготи MLH1•А/G(Р≤0,002, χ²=9,00; OR=2,32; 95%CI: 1,29-4,21). Також визначено генотип, який, можливо, сприяє резистентності до розвитку зазначених захворювань: домінантні гомозиготи MLH1•А/А (Р≤0,003, χ²=8,73; OR=0,43; 95%CI: 0,24-0,79).

Завантажити

Дані для завантаження поки недоступні.

Посилання

1. Измеров Н.Ф. Профессиональные заболевания органов дыхания (Национальное руководство). Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 119-48.

2. Андрущенко Т.А., Басанець А.В. Порушення системи репарації ДНК у шахтарів, індуковані дією професійних факторів. Український журнал з проблем медицини праці. 2015. № 4(45). С. 69-78.

3. Vilenchik M.M., Knudson A.G. Inverse radiation dose-rate effects on somatic and germ-line mutations and DNA damage rates. Proc Natl Acad Sci USA. 2000. Vol. 97, №10. P. 5381-5386. https://doi.org/10.1073/pnas.090099497

4. Kuschel B., Auranen A., McBride S., Novik K.L., Antoniou A. Variants in double-strand break repair genes and breast cancer susceptibility. Hum Mol Genet. 2002. № 11. Р. 1399–1440. https://doi.org/10.1093/hmg/11.12.1399

5. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 2004. 253 с.

6. Lanza G., Gafa R., Maestri I., Santini A., Matteuzzi M., Cavazzini L. Immunohistochemical pattern of MLH1/MSH2 expression is related to clinical and pathological features in colorectal adenocarcinomas with microsatellite instability. Mol Pathol. 2002. Vol. 15(7). P. 741-749.

7. Suter C.M., Martin D.L., Ward R.L. Germline epimutation of MLH1 in individuals with multiple cancers. Nat Genet. 2004. Vol. 36. P. 497-501.

8. Herman J.G. Hypermethylation of tumor suppressor genes in cancer. Sem Cancer Biol. 1999. № 9. Р. 359-367. https://doi.org/10.1006/scbi.1999.0138